FRIEDREICHOVA ATAKSIJA (FA) JE RIJETKA.
TESTIRANJE NA NJU NE BI SMJELO BITI RIJETKO.¹

Rano prepoznavanje znakova FA može promijeniti tijek liječenja.^{2, 3}

Što se ranije FA potvrdi odgovarajućim genskim testom, to će biti brži pristup optimalnoj skrbi.^{1- 3}

Upućivanje bolesnika s FA iskusnom specijalistu ili u specijalistički centar za ataksiju može imati velik utjecaj.^4-7

* Prikazani su stvarni bolesnici.

Izvori

Schulz JB, Boesch S, Bürk K, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009;5(4):222–34.
National Institutes of Health. Friedreich Ataxia. Dostupno na: http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Pristupljeno: prosinac 2024.
Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007;6(3):245–57.
Cook A, Giunti P. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull. 2017;124(1):19–30.
Corben LA, Collins V, Milne S, et al. Clinical Management Guidelines Writing Group. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):415.
Corben LA, Lynch D, Pandolfo M, et al. Clinical Management Guidelines Writing Group. Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:184.
Ataxia UK. Medical Guidelines. 2016. Dostupno na: https://www.ataxia.org.uk/wp-content/uploads/2021/05/Ataxia-UK-Medical-Guidelines.-Final-Third-Edition-updated-helpline-number.pdf. Pristupljeno: prosinac 2024.

Biogen-255983 I Siječanj 2025.

FRIEDREICHOVA ATAKSIJA (FA) JE RIJETKA.TESTIRANJE NA NJU NE BI SMJELO BITI RIJETKO.1